骨髓增生性肿瘤
骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是一组罕见的血癌,其特征是骨髓中血细胞产生过多。
什么是骨髓增生性肿瘤?
骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是一组影响骨髓中正常血细胞生成方式的疾病。
在细胞内,有控制细胞如何行动的编码指令,包含这些指令的 DNA 的每个部分称为基因。在 MPN 中,骨髓干细胞 DNA 发生异常,导致血细胞过度生成。这种 DNA 损伤称为获得性突变。骨髓还会产生过量的细胞因子,这些细胞因子是类似于生长因子的物质。随着干细胞的变化,患有 MPN 的人可能会经历骨髓结构(骨髓微环境)的变化。每个受损的干细胞都会分裂并产生一个克隆——一组相同的细胞,都携带相同的突变。这就是为什么 MPN 有时被称为克隆性疾病。
骨髓增生性肿瘤的常见类型
骨髓增生性肿瘤主要分为三种类型:
- 真性红细胞增多症 (PV):红细胞过多。
- 原发性血小板增多症 (ET):血小板过多,血小板是控制出血的细胞
- 原发性骨髓纤维化(PMF):骨髓组织被纤维疤痕样组织取代。随着这种情况的累积,您的血细胞将无法再在骨髓内正常发育。
骨髓增生性肿瘤的风险
为什么一个人会在特定的时间出现 MPN,目前尚不清楚。然而,某些风险因素使某些人患 MPN 的风险更高:
衰老,因为发生基因突变的风险往往随着年龄的增长而增加。
长期暴露于高浓度的苯或非常高剂量的电离辐射。
有时,家庭可能会表现出家族聚集性,即多个成员具有某种类型的 MPN。虽然并不常见,但这些家庭成员通常具有相同的基因突变。
骨髓增生性肿瘤的症状
您遇到的症状取决于:
您拥有的 MPN 类型
您的 MPN 的严重程度
哪些类型的血细胞偏高或偏低(红细胞、白细胞或血小板)
患有任何类型 MPN 的人可能会出现的症状包括:
休息不能改善疲倦和乏力
体弱
减肥
发烧
皮肤发痒
盗汗
骨骼或关节疼痛
脾脏肿大
诊断骨髓增生性肿瘤
诊断 MPN 需要进行综合评估,包括:
全血细胞计数 (FBC)
评估不同血细胞的水平。
骨髓活检
从骨髓中取出样本以检测骨髓细胞的异常情况。
细胞遗传学检测
鉴定骨髓细胞的染色体异常。
流式细胞仪
分析骨髓中细胞的特征。